El número de pacientes con enfermedad celíaca parece haber aumentado en los últimos años. Sin embargo, la cantidad de casos con diagnóstico certero ha crecido mucho más lentamente. ¿Por qué? Por Eduardo Arranz.
El número de pacientes con enfermedad celíaca parece haber aumentado en los últimos años. No se conoce la prevalencia exacta, esto es, la proporción de personas de un grupo o población que tiene la enfermedad. Pero se ha estimado que podría alcanzar el 1% de la población general en los países occidentales, principalmente Europa y Norteamérica. Se han encontrado valores similares en otros países del mundo. Siguen existiendo áreas geográficas de Asia y África donde la enfermedad es todavía rara. Faltan estudios para valorar su verdadera presencia.
En España los datos oscilan entre el 0,71% en niños y el 3,57% en adultos. La prevalencia varía con el sexo y la edad, además de la localización geográfica. Las diferencias entre países podrían explicarse por factores genéticos y ambientales, como el consumo de trigo, la edad de introducción del gluten, la lactancia materna, las infecciones gastrointestinales y el uso de antibióticos, entre otros.
Lo paradójico es que, a pesar del claro aumento de la prevalencia global en los últimos años, el número de casos con un diagnóstico de certeza ha crecido mucho más lentamente. ¿Por qué?
La enfermedad celíaca es un problema de salud pública global
Empecemos aclarando que la enfermedad celíaca es un trastorno inflamatorio que puede afectar a distintos órganos, aunque la principal diana es la mucosa del intestino delgado. Provocada por el gluten de diversos cereales (trigo, cebada, centeno o avena), afecta a personas que son genéticamente susceptibles.
La enfermedad se caracteriza por una combinación variable de manifestaciones clínicas, a las que se suman niveles elevados de auto-anticuerpos específicos en sangre, marcadores genéticos de riesgo (en personas que presentan los haplotipos HLA-DQ2/DQ8), y una lesión inflamatoria de la mucosa intestinal con distintos grados de expresión.
Hasta hace unos años se pensaba que era una enfermedad que afectaba a niños de origen europeo. Ahora sabemos que es un problema de salud global que puede manifestarse a cualquier edad, algo más en mujeres que en hombres. De hecho, más del 70% de los nuevos casos diagnosticados son mayores de 20 años.
Cómo podría explicarse este aumento de la prevalencia
El interés de la población por esta enfermedad, o por la dieta sin gluten, se ha intensificado en los últimos años. También ha crecido entre los médicos y otros profesionales de la salud el conocimiento sobre la problemática y sus distintas formas de presentación, lo que facilita la identificación de los casos sospechosos.
Sin embargo, un factor determinante ha sido la disponibilidad y amplio uso de nuevas herramientas diagnósticas, como las pruebas serológicas para determinar auto-anticuerpos específicos de clase Ig (inmunoglobulina) A en sangre o suero. Las más utilizadas se basan en anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (TG2), y anti-endomisio (AEm). En este último caso la técnica es más compleja, requiere experiencia previa y no está disponible en todos los laboratorios.
La utilidad diagnóstica de estas pruebas depende de sus valores elevados de sensibilidad (capacidad para detectar la enfermedad en personas enfermas) y especificidad (capacidad para detectar su ausencia en personas sanas).
Estudios basados en pruebas serológicas y confirmación mediante biopsia intestinal
Las pruebas serológicas han permitido reconocer más pacientes celíacos, y también hacer una estimación de su prevalencia real en la población general (seroprevalencia). En un estudio reciente se ha estimado una prevalencia global basada en las pruebas positivas de anticuerpos séricos del 1,4% (intervalo de confianza al 95%, 1.1-1.7). En mujeres es 1,5 veces mayor que en hombres, y en niños 2 veces más que en adultos.
Sin embargo, no todos los casos con anticuerpos séricos positivos han sido luego sometidos a confirmación diagnóstica mediante una biopsia intestinal. Por tanto, la prevalencia basada en la biopsia disminuye al 0,7%.
En general, podemos decir que la prevalencia estimada de acuerdo a las pruebas serológicas ha aumentado de 2 a 4 veces desde comienzos de siglo. Y algo similar ocurre cuando se consideran los casos con biopsia, aunque el aumento es menor.
Muchos pacientes permanecen sin diagnosticar
Pese al aumento de la prevalencia en la población general, la mayoría de los pacientes siguen sin ser diagnosticados. La proporción entre casos diagnosticados y no diagnosticados varía notablemente de un país a otro, pero en general por cada paciente diagnosticado puede haber entre 5 y 10 casos seropositivos sin diagnosticar. Excesivo, sin duda.
Generalmente se debe a que presentan formas atípicas o subclínicas, que son más frecuentes en adultos. Por ejemplo, sin diarrea o con manifestaciones extradigestivas por malabsorción de micronutrientes. En este sentido, como se ha comentado antes, la capacidad de diagnosticar la enfermedad depende en gran medida del conocimiento que tiene el médico sobre la misma.
Lo que parece evidente es que los casos diagnosticados aumentan especialmente cuando se utiliza la estrategia más eficaz. Es decir, cuando se realizan pruebas serológicas en grupos de riesgo, como son los familiares de pacientes celíacos o pacientes con determinadas enfermedades autoinmunes. Ahí es donde deberíamos hacer hincapié. Sobre todo porque la calidad de vida de los pacientes empeora mucho con el diagnóstico tardío.
Eduardo Arranz es profesor de Inmunología y director del Departamento de Pediatria, Inmunología, Ginecología-Obstetricia, Nutrición-Bromatología, Psiquiatría e Historia de la Ciencia en la Universidad de Valladolid (España). Este artículo fue originalmente publicado por The Conversation.
